Vuonna 2010 alkanut kansainvälinen ihmiskunnan geenejä kartoittava projekti on saatu päätökseen. Geenitutkimukseen osallistui myös parisataa kuusamolaista. Nyt viimeinenkin projektin aineistoista tehty tutkimus on saatettu loppuun ja julkaistu.
– Tutkimuksessa verrattiin 1 300 britin ja 1 300 suomalaisen perimän eroja. Kävi ilmi, että brittien joukosta harvinaisia geenejä löytyi suomalaisia paljon enemmän, tutkija, professori Samuli Ripatti Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM:istä kertoo.
– Suomalaisten geeneissä on siis paljon vähemmän vaihtelua kuin brittien.
Tämä on tiedetty jo aiemminkin - suomalaiset ovat eristäytynyttä kansaa. Nyt tämä voidaan näyttää toteen aidolla datalla ensimmäistä kertaa.
Materiaalista tehtiin myös perimän vertailu kuusamolaisten ja suomalaisten välillä. Kuusamolaisten geeniperimässä oli vielä vähemmän vaihtelua kuin muiden suomalaisten.
– Kuusamo on kuin mini-Suomi Suomen sisällä, Ripatti vertaa.
Kuusamolaisten geeniperimän samanlaisuus johtuu alueen eristyneisyydestä. Alueella on koettu myös niin sanottuja pullonkauloja, eli vaikeita aikoja, jotka ovat koetelleet väestöä ja vähentäneet perimän vaihtelua entisestään.
Tämä tarkoittaa sitä, että kuusamolaisilla on suurempi riski sairastua tiettyihin perinnöllisiin sairauksiin: muun muassa skitsofrenia on alueella muuta Suomea yleisempää.
Vaikka äkkiseltään geeniperimän samankaltaisuus kuulostaa pelkästään huonolta asialta, Kuusamon muuta Suomea suuremmasta eristäytyneisyydestä on hyötyä geenitutkijoille.
Miksi kuusamolaisten samankaltaisuus sitten on niin hyödyllistä? Vastaus löytyy geenien ilmenemisestä.
– Jollakulla geeni voi ilmentyä siten, että se sammuttaa jonkin sairauden, vaikka sydäntaudin. Se siis suojelee kantajaansa. Jos tämä geeni löydetään, voidaan kehitellä lääke, joka matkii geenin toimintaa, Ripatti kertoo.
Koska kuusamolaisten keskuudessa perimän vaihtelu on pientä, geenien ilmentymät eli variantit on helpompi löytää.
– Saattaa olla, että tietyn geenin löytämiseen pitää tutkia satatuhatta ranskalaista, mutta ehkä vain sata suomalaista, jotta geeni löytyy, Ripatti kuvaa.
Geenitutkijoiden mielenkiinnosta on hyötyä myös kuusamolaisille: mitä enemmän alueen geenejä tutkitaan, sitä paremmin kuusamolaisten perinnöllisistä terveysriskeistä saadaan uutta tietoa.
Terveydelle edullisia ”supergeenejä” ei Kuusamosta vielä ole paikannettu, mutta geenitutkimus tulee jatkumaan. Tulevaisuudessa vastauksia voi löytyä erityisesti niihin sairauksiin, jotka Kuusamossa ovat yleisiä: sydän- ja verisuonitauteihin ja skitsofreniaan.
Geenitutkijoiden tehtävää helpottaa Kuusamossa myös se, että alueen asutushistoria on tarkkaan kirjattu ja terveydenhuolto hyvin järjestetty.
Geenitutkimus voi antaa turvallisia ratkaisuja vaikeisiinkin sairauksiin.
– Alkuperäisiä geenejä kantavat ihmiset kävelevät kaduilla terveinä, Ripatti tuumaa.
Perimän tutkimus tuleekin jatkossa mullistamaan entisestään lääketiedettä ja terveydenhuoltoa. Tällä hetkellä Kymenlaaksossa testataan parhaillaan potilaiden perimän kartoittamista sydän- ja verisuonitautien riskien tunnistamiseksi.
Sydän- ja verisuonitaudeista puolet johtuu elintavoista, puolet perimästä. Terveellisesti elävä voi perintötekijöidensä takia siis kuulua tietämättään riskiryhmään.
– Ne henkilöt, joilla on perimässään riskitekijöitä, tunnistetaan, ja heidät voidaan lääkitä ennaltaehkäisevästi, Ripatti selvittää.
Pelkästään sepelvaltimotaudin hoitoon menee 10 prosenttia terveydenhuollon voimavaroista.
Perimän tutkimuksessa tavoitellaan kustannustehokkaita, terveydenhuollon arkeen sopivia hintoja. Siinä ollaankin jo lähellä.
– Sydän- ja verisuonitautien riskiä kartoittava siru maksaa satasen, Ripatti kertoo.